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遗传性聋基因诊断的意义

2021-6-18
 

遗传性聋基因诊断的意义

       耳聋发病率高,在我国每年有3万左右聋儿出生,其中大部分为重度、极重度感音神经性聋。尽管自上个世纪90年代,世界发达国家和许多发展中国家均开展了新生儿听力筛查,为先天性耳聋患儿早期诊断与干预提供了保障,遗传性聋的分子生物学诊断(相关基因诊断)仍有不可替代的作用。首先,基因诊断可以明确近一半先天性耳聋的病因;其次,建立在新生儿耳聋基因筛查基础上的基因诊断可以尽早发现并诊断迟发性耳聋,为迟发性耳聋的早期干预创造条件;第三,耳聋患者的基因诊断可以为患者及亲属提供遗传咨询;第四,育龄夫妇的耳聋基因筛查和产前基因诊断可以有效预防遗传性聋的发生;最后,基因诊断可以将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。同时,耳聋易感基因诊断可为通过预防致聋因素避免耳聋的发生提供依据。

尽管助听器和人工耳蜗等助听设备能够解决很多遗传性聋所致听力障碍问题,但昂贵的费用和少部分差强人意的康复效果,是许多患者及家庭难以接受。因此,对遗传性聋的有效预防是解决这一难题的有效途径之一。而遗传性聋有效预防的前提是耳聋基因诊断。新生儿听力筛查的普及为遗传性聋的相关基因筛查(基因诊断)提供了条件,二者的结合将是临床遗传性聋的早期规范化诊断的标准。通过建立高效的耳聋基因诊断技术平台和耳聋出生缺陷三级预防综合防控体系,采取有效的干预措施,减少耳聋出生缺陷,是我国人口战略的重大内容,意义深远。

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