【家长教程】3 - 您的孩子已经确诊有听力损失

2009-5-14
 

您的孩子已经确诊有听力损失

现在您需要做的是尽快为孩子选配助听器

“我的孩子听力很差,医生建议为孩子做电子耳蜗,我还用选配助听器吗?”

是的,您仍旧需要为孩子选配助听器。

我们先来了解一下耳蜗植入的条件:

年龄≥18个月;

双耳极度感音神经性聋;

连续应用助听器至少6-12个月,并且参与早期介入系统而没有明显改善;

符合医学标准。

所以,即使要做电子耳蜗也要有助听器佩戴史,这是因为儿童年纪太小时测听结果往往并不全面,所以手术要慎重;另外儿童在手术前要有声音感知能力,这也要通过佩戴助听器来获得。

常见的遗传性聋及综合征

(一)出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征

1.内耳发育不全性聋;又可细分为四种类型

1)内耳不发育性聋:属常染色体显性遗传。内耳完全不发育,往往伴有智力发育障碍和其他畸形。

2)内耳发育不全性聋:为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的,也可以是双侧性的,其程度与畸形程度常不一致,听力损失可轻可重,大多数病人只有低频残余听力。

3)蜗球囊发育不全性聋:属常染色体隐性遗传,是内耳发育不全中最常见的一种,病变轻者可有残余听力。由于骨迷路发育正常,在内耳CT有时查不到异常。

4)蜗管发育不全性袭:遗传方式不明,高频听力损失严重,可有部分低频听力。

2.耳聋眼病—白额发综合征:可能为常染色体显性遗传。病人主要特征是:双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长;眼球(虹膜)颜色异常,可以是单侧,也可以是双侧;前额部有白发;耳聋程度不定,可能是一侧聋,也可能是双侧聋。

3.白化病伴耳聋:为常染色体显性遗传,也有的是隐性或伴性遗传。主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜,耳聋是双侧性且呈重度聋。

4.色素过度沉着伴耳聋:可以是常染色体显性遗传,也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始,逐渐加重,至成年时为大面积甚至全身性改变,耳聋程度极重。

5.先天性聋—甲状腺肿综合征:系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋,甲状腺肿多在青春期出现,是由于不正常碘代谢造成的,与缺碘有密切关系。

6.耳聋—心电图异常综合征:系常染色体隐性遗传。耳聋为双侧性深度感觉神经性聋,心电图有异常改变,可突然死亡。?

7.指(趾)甲营养不良伴耳聋:系常染色体隐性遗传。病人常表现为重度高频缺失性聋,同时伴有指(趾)甲短小、营养不良,有时可有毛发、牙齿等缺损

8.聋哑—视网膜色素变性综合征:系常染色体隐性遗传,也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋,视力逐渐下降,有失明的可能,有时还伴有嗅觉消失、失语、智能发育不全及前庭功能障碍。 ( 蠷 t?

9.染色体畸变性聋:常见于13三体型和18三体型,是染色体数量异常造成的,除耳聋外,尚有外耳、中耳及面部畸形。染色体检查可以确定

 

(二)生后迟发性遗传性聋

1.家族性进行性感觉神经性聋:属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常,至10岁左右听力开始下降,且逐渐加重,最终可达全聋。

2.遗传性肾炎伴耳聋;属常染色体显性遗传。主要表现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋,耳聋常自10岁左右开始,以男性为重。

3.视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征:属常染色体隐性遗传。视网膜变性自1岁即开始,耳聋在10岁左右出现,并逐渐加重,且伴有糖尿病。

4.变形性骨炎伴耳聋:属常染色体显性遗传。特征是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋,一般到中年开始发病。

5.耳硬化症;属常染色体显性遗传。青春期开始发病,主要表现为耳聋且逐渐加重,手术治疗效果尚佳。

6.酮酸尿症伴耳聋:属常染色体隐性遗传。患者表现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等,耳聋严重且进展快,56岁即可全聋。

 

(三)其他遗传性聋

家族性高脂蛋白血症伴耳聋(常染色体显性遗传);

颌面骨发育不全综合征(常染色体显性遗传);

颌面骨形成不全综合征(常染色体显性遗传);

耳聋—色素性视网膜炎综合征(常染色体隐性遗传);

非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征(常染色体隐性遗传)

脂肪软骨营养不良症(常染色体隐性遗传);

耳聋进行性骨化性肌炎综合征(常染色体隐性遗传);

家族性黑型白痴(常染色体隐性遗传)

耳聋遗传吗?

有些聋儿家长想再生一个孩子,但是又怕孩子也有听力损失,究竟耳聋会不会遗传呢?遗传性耳聋占所有耳聋儿童的50%,并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋,如不能早期发现,往往会严重影响聋儿康复训练的效果。很多家长不愿承认孩子有先天性听力损失,觉得这代表自己有问题,对孩子有一种负罪感。而实际上,孩子出生就有听力损失,并不一定是遗传性;反之,遗传性听力损失也可能在孩子长大后甚至成人后才发病。

 

   遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。

 

   人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体。这些染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。当然,这些特征有些是对下一代有利的,也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的。下面我们就看看耳聋是如何遗传的。

一、常染色体显性遗传性聋

在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。

1.父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。

2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。

3.这种遗传性聋,没有性别差异。

 

二、常染色体隐性遗传性聋

这种遗传性聋的特点是:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题,并不出现耳聋,而成为携带者。同样可以找出一些规律。

1、如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%。

2、耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要着他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋儿产生。

3、这种耳聋没有性别差异。

 

三、伴性遗传

前面曾提到过,在人的 23对染色体中,有一对决定性别的染色体称为性染色体,如果致聋因素位于这一对染色体,当然也会向下传递,这种遗传性聋称伴性遗传性聋。这种耳聋的特点是,在一个家族中,耳聋的发生有明显的性别差异。在整个遗传性聋中,这种耳聋所占的比例较少,大约为1%左右。

 

四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋

多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性、有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现,另外,这种耳聋可以通过化验检查发现。以上四种情况,前三种占遗传性聋的绝大部分。

 

通过上述分析,我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多。有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育。

五、在分析遗传性聋时应注意的几个问题

1、遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发病。

2、并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出。

家长的心态要及时调整到积极的状态

 每对年轻的父母都希望能生一个健康、聪明的孩子。当孩子被确诊为耳聋时,对父母来说无疑是一个巨大的打击,对他们的心理和行为都会产生重大的影响。家长的心理反应和行为表现是积极的还是消极的,是理智的还是非理智的,对聋儿的发展和前途至关重要。

非理智型

一些聋儿家长产生的消极心理可表现为:攻击、倒退、冷漠、否认、固执、焦虑、自责等等。这种心态与行为对聋儿的成长是十分不利的。

1. 以简单粗暴的方式对待不幸:

因孩子耳聋这一打击,夫妻间出现对抗行为,互相责备,争吵,甚至转而攻击他人。少数夫妻提出离婚或把聋儿推给祖父母,个别丧失良知的父母还会遗弃孩子,使本来已遭不幸的聋儿雪上加霜,处于更加不幸的境地。

2. 盲目简单地生育第二胎:

夫妻发现孩子耳聋后,不是积极诊治、查明原因,向有关医务人员及专家进行遗传咨询,而是在没有得到指导的情况下盲目地生育第二胎,由于缺乏基本的优生知识,结果第二胎又可能是聋儿,这就将给家庭造成极大的痛苦。

3. 在悲伤的同时产生很深的自责心理:

他们认为孩子耳聋是对自己的惩罚、报应,是自己的过失,因此一味地溺爱孩子,表现为对孩子的要求百依百顺,给予过分的关怀、照顾和迁就,导致聋儿胆小,任性,不尊重别人,自私自利,甚至发生攻击行为。这种不良品质会给聋儿配戴助听器后的听力语言训练带来极大的困难。

4. 盲目求医,贻误康复时机:

到目前为止,对各种原因造成的感觉神经性耳聋还没有好的治疗办法,尽早选配助听器是明智的做法。一些家长听不进医生的忠告,当孩子已被确诊耳聋后,他们还是徒劳地、固执地到处乱求医。他们道听途说,轻信一些虚伪广告 ( 如:扎针、气功、服药等等 ) ,结果是浪费了时间,耗费了精力,花费了钱财,错过了孩子尽早配戴助听器以及学习语言进入有声世界的时机。当发现这一切都是徒劳时,他们又追悔莫及。

5. 不敢面对现实:

一些家长,甚至是些有较高文化的家长,出于个人的自尊心或是为了逃避痛苦和烦恼,不能正视、

理智型

面对聋儿,他们也伤心难过,但他们能很快地冷静下来,去医院或康复机构检查、诊断,如果被确认为感觉神经性耳聋,就尽早地为孩子选配合适的助听器,并以坚韧不拔的毅力,以坚定的信心、耐心和恒心,科学地对孩子进行听力语言训练,积极与医务人员、语训中心教师配合,力争使自己的孩子像正常儿童一样成长。这类理智型家长的聋儿,有很多都能进入正常的小学、中学学习,并且成绩优秀。他们的孩子完全融入了主流社会,他们因自己的奉献使孩子聋而不哑,也为此倍感自豪。他们是很多聋儿家长学习的榜样。

您知道孩子的听力损失程度吗?

500Hz1000Hz2000Hz处的气导阈值相加然后除以3,就是平均听力损失(PTA)。

如果500Hz1000Hz 1000Hz2000Hz之间的听力损失增加15~20dB,平均听力损失(PTA)应该将两个损失最小的频率处的值相加,然后除以2

? 25dB HL 正常

? 2640dB HL 轻度

? 4155dB HL 中度

? 5670dB HL 中重度

? 7190dB HL 重度

? 90dB HL 极重度

平均听力损失(PTA)在听力损失程度分级中的哪个范围,就是哪个程度。

小于90dB HL的听力损失都可以选择定制机,但是由于幼儿外耳的生长发育很迅速,所以不建议应用耳内式助听器。

在由于医学或身体上的限制不能应用耳背式助听器并且为传导性耳聋时,可以应用骨导型助听器;在有身体上的限制不能应用耳背式助听器时可以应用盒式助听器。

什么是“大前庭导水管综合征”?它有什么特点?

大前庭导水管综合征(arge vestibular aqueduct syndrome , LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性聋为特征的一种临床独立病症,由Valvassori1978年首先描述并正式命名,是先天性内耳畸形的一种,有家族发病倾向。

1 临床表现

儿童期听力损失,81%-94%为双侧患病,听力损失为接近正常或重度聋。病程可为稳定性、波动性、突发性或进行性。

2 听力学检查

听力曲线以高频听力损失为主,呈典型下降型。

3 LVAS发病机制

在正常情况下,内耳通过狭窄的前庭和耳蜗导水管来迅速缓解升高的颅内压,当轻微的头颅外伤或任何引起颅内压增高的原因使颅内压力波动传至内耳,膜迷路破裂使内外淋巴液混合产生突聋、耳鸣、眩晕等症状,这种突聋可自愈或经治疗好转而呈波动性听力下降,但因反复发作终呈进行性下降至重度耳聋。

4 治 疗

4.1 一般治疗

避免头部外伤和感冒,不要用力擤鼻和咳嗽,不宜参加竞争性体育活动,防止头部倒立,勿用耳毒性药物,远离噪音。

4.2突发性聋的治疗

血管扩张剂、神经营养剂、类固醇激素及高压氧治疗。

4.3 助听器验配

病情发作会导致听力进行性加重,所以在助听器选配时尽量选择余量比较大的机型。

4.4 人工耳蜗植入

当听力太差时只能进行人工耳蜗植入,但是术中脑脊液容易发生井喷,对医生的技术要求是比较高的。

为什么要尽早选配助听器?

因为聋儿听力语言康复有一个“三早原则”。

幼儿期人类语言发展的关键期主要表现在三个阶段:

第一个阶段:幼儿出生的8~10个月,它是婴儿理解语言意义的关键期

第二个阶段:1岁半左右,它是婴儿口语发展的关键期

第三个阶段:5岁半左右,是幼儿掌握汉语语法,理解抽象词汇以及综合语言能力开始形成的关键期

聋儿听力语言康复及早的价值有二,其一在发展的关键期内为聋儿全面康复和发展建立基础,容易取得事半功倍的康复效果;其二利于充分挖掘、利用聋儿个体残余听力和语言获得的可能性。其实施要点有三,早期发现(early discovery)、早期矫治(early rectification)、早期教育(early education),也有人解释为早期发现和诊断、早期听力补偿和早期教育,这就是目前我国对听力语言障碍幼儿采取的一种干预措施,简称“三早原则”

一般聋儿父母会经历哪些心理反应期,将如何对待这些心理反应呢?

首先,父母可能会进入怀疑、否定诊断结论的时期,有的父母感到震惊,有的可能根本不相信最初的诊断。在他们意识到需要采取正确行动之前,将不惜余力包括时间和金钱,去寻访各种专业机构和医院,或去寻求所谓的治疗偏方。往往不愿意接受听力学专家给孩子所做的听力训练指导和言语康复的培训计划。比如,不相信助听器对改善孩子的听力十分有益,常常错过给孩子佩带合适的助听器,进行言语康复的最佳时期。

   在这一阶段父母应理智地考虑自己的行动,有责任定期带孩子去正规大医院就诊。通过一些有针对性的治疗是可以恢复或提高听力的,如各种传导性耳聋,某些感音神经性耳聋的早期要给予积极的治疗,力求使听力得到恢复或保存已有的残余听力。对这部分耳聋的孩子和目前仍不能通过治疗恢复听力的孩子,父母要认真听取临床医生和听力康复医师给予的建议,进行有针对性的言语训练计划。

  第二阶段父母可能进入悲伤、压抑或愤怒期。这时父母已无法否定现实情况,有的会变得悲哀伤心,有的会对孩子的未来失去信心。每次就诊时可能无法与专业人员详细交谈,不能向专业人员提供孩子日常生活中各种听力表现。不愿意让朋友、邻居和同事知道自己的孩子有严重听力障碍,不接受别人的善意帮助。比如,不喜欢带孩子接触周围的环境,避免参与别人的交谈,孩子出门也较少,胆小害羞怕接触陌生人。在日常生活中父母也较少向孩子提供正常的言语环境。在激励孩子佩带助听器方面缺乏主动性,有些父母即使同意给孩子选配了助听器,并不积极主动给孩子佩带,特别是在孩子不合作或以哭闹反对时,不采取任何有效方法而主动放弃,听之任之。有时还会因一点小事迁怒家人、孩子或工作人员。

   在这一阶段父母应尽量控制自己的情感,按照听力学家的建议及时、主动地为孩子佩带助听器,注意孩子言行的细微变化,给孩子提供恰当的言语学习环境,经常不厌其烦地与孩子面对面正常交谈,让孩子多接触周围自然环境,多交朋友,与那些已有抚养耳聋孩子经验的家长交流,为孩子提供家庭和情感上的支持,与康复幼教老师携手作好听/言语培训计划。重视每一次随访就诊,能向听力学家提供孩子日常生活中完整的听力学信息,如孩子开始喜欢听什么声音,不喜欢听什么,经常能发出什么新的嗓音声或言语声等等。 

   第三阶段为父母的心理调整期。这一时期父母已逐渐被迫接受现实,学着忍受这一痛苦,已经可以调整自己的情绪和心态,开始积极主动参与孩子的听力言语康复行动计划。通常表现为对一切有关耳聋的专业知识非常关心和敏感,收集各种信息,每次随访就诊时会提出许多问题,希望从12次的就诊中知道孩子未来的所有事情。比如,耳朵的构造,耳聋的原因,耳聋的分类,那些耳聋可以治疗,诊断耳聋的各项检查有哪些,什么是听力图,什么是言语谱,声音的传导,助听器的构造、使用、防护,聆听技巧,人工耳蜗等方面的专业知识。

   因此,在这一阶段父母不能期望在几个月内成为抚养耳聋孩子的专家。要经常参加各种家长教育培训学习,循序渐进地接受这些陌生的新知识,与孩子一起成长。

  每一个家长都有自己独特的个性,不同的生活背景,对耳聋儿童也有不同的态度和需求,但是,最重要的一点是父母对孩子的责任心以及心理情感上的支持。