耳聋的遗传方式

2017-11-8
 


耳聋是可以遗传的,但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传,百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代,可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。

另外,遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中,耳聋患者互通婚姻的结果是,其后代中除了出现耳聋宝宝以外,还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝,虽然他们的听力表现完全是正常的,但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后,其下一代耳聋发病的风险仍然存在。研究发现,耳聋有多种多样的遗传方式,如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、母系遗传等。目前推测与耳聋有关的基因可能有400余个,已经克隆的已知基因已有80余个。

耳聋的遗传方式:

耳聋是单基因疾病,即单个基因的功能受到破坏即可导致耳聋症状的发生。据统计,在所有遗传性耳聋中,只有百分之三十属于综合征性耳聋,即除耳聋以外,还伴有其他相关器官或系统疾病;而其余百分之七十的遗传性耳聋被定义为非综合征性耳聋,即耳聋是唯一的表现。

非综合征性耳聋按遗传模式又被分为:百分之七十七为常染色体隐形;百分之二十二为常染色体显性;百分之一为X连锁;小于百分之一为Y连锁或线粒体遗传。其中,常染色体遗传性耳聋的遗传和发生无性别相关,性染色体(X或Y)连锁遗传性耳聋的遗传和发生与性别相关,而线粒体遗传则较为特殊,是由家族女性成员将致病突变传递给后代,男性可以携带,但不传递突变,因此线粒体遗传又称为母系遗传模式。

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